Data CENTOGENE tentang Faktor Risiko Genetik Novel untuk Penyakit Parkinson di The Lancet Neurology

• Studi Rostock International Parkinson’s Disease (ROPAD) menunjukkan hubungan yang signifikan antara varian gen RAB32 dan penyakit Parkinson, yang semakin mendukung temuan terbaru
• Data dari subkohort lebih dari 3.350 pasien menunjukkan bahwa mutasi RAB32 lebih dari 100 kali lebih banyak ditemukan pada pasien Parkinson dibandingkan dengan populasi umum

(SeaPRwire) –   CAMBRIDGE, Mass. dan ROSTOCK, Jerman dan BERLIN, 25 September 2024 — Centogene N.V., mitra ilmu kehidupan penting untuk jawaban berbasis data dalam penyakit langka dan neurodegeneratif, hari ini mengumumkan data dari Rostock International Parkinson’s Disease (ROPAD) milik Perusahaan, yang semakin mendukung hubungan mutasi gen RAB32 dengan penyakit Parkinson (PD). Studi ini, yang diterbitkan di , membangun penelitian dari Emil K. Gustavsson dan rekan-rekannya, yang sebelumnya mengidentifikasi varian RAB32 c.213C>G (p.Ser71Arg; dbSNP rs200251693) sebagai penyebab monogenik baru dari PD.

Dalam Studi ROPAD, data Whole Genome Sequencing (WGS) dari 3.354 pasien PD mengungkapkan bahwa sembilan pasien dari Jerman, Italia, Spanyol, dan Turki membawa mutasi RAB32 c.213C>G. Proporsi varian-positif ini — 0,3% dari kohort — secara signifikan lebih tinggi daripada 0,002% yang ditemukan dalam basis data populasi umum seperti Genome Aggregation Database.

“Selama lima tahun terakhir, CENTOGENE, bersama dengan lebih dari 100 situs studi di seluruh dunia, telah bermitra untuk mendiagnosis pasien Parkinson dan memajukan pilihan pengobatan,” kata Prof. Peter Bauer, Chief Medical and Genomic Officer di CENTOGENE. “Membangun wawasan awal dari Gustavsson dan rekan-rekannya, kami dapat menyelami kohort ROPAD kami untuk mengembangkan pemahaman yang lebih dalam tentang RAB32 c.213C>G sebagai penyebab Parkinson dan menjelaskan cara menuju potensi penyembuhan. Jenis wawasan yang mengubah permainan inilah yang kami perjuangkan setiap hari.”

Temuan Utama:

• Sembilan peserta ROPAD (0,3% dari kohort) adalah heterozigot untuk mutasi RAB32 c.213C>G, mendukung peran kausal mutasi dalam penyakit Parkinson
• Usia saat onset pada mutasi-positif dan mutasi-negatif tidak berbeda, sementara proporsi gender dan karakteristik klinis tertentu berbeda
• Haplotipe yang terkait dengan RAB32 Ser71Arg sama dengan dalam studi Gustavsson et al., mendukung satu peristiwa mutasi pendiri

Temuan ini menggarisbawahi pentingnya RAB32 sebagai penyebab penting dari penyakit Parkinson.

“Upaya kolaboratif kami telah menyoroti dampak penting genetika pada penyakit Parkinson dan menekankan pentingnya memasukkan pengujian genetik ke dalam perawatan standar pasien ini,” kata Christian Beetz, Senior Director Genomic Innovation di CENTOGENE. “Ini tidak hanya akan membuka pintu bagi potensi pengobatan, tetapi juga mempercepat dan mengurangi risiko dalam pengembangan terapi yang ditargetkan pada gen – membentuk masa depan perawatan Parkinson.”

“Hasil penelitian ini adalah cerminan sempurna dari pentingnya data dan kolaborasi dalam membangun pemahaman penyakit yang mendalam,” tambah Krishna Kumar Kandaswamy, Vice President of R&D Bioinformatics di CENTOGENE. “Dengan mengumpulkan kohort penyakit Parkinson genetik terbesar di dunia, kami telah mendapatkan wawasan yang belum pernah ada sebelumnya yang akan mendorong penelitian lebih lanjut, pengembangan klinis, dan pada akhirnya, hasil pasien yang lebih baik.”

Perusahaan baru-baru ini meluncurkan Konsorsium ROPAD untuk terus mendorong penelitian dan pengobatan PD melalui upaya kolaboratif. Konsorsium ROPAD akan membangun jaringan luas ahli saraf, kemitraan yang ada dengan organisasi nirlaba, dan program pengujian genetik terbesar untuk pasien PD di seluruh dunia untuk mempermudah akses ke data penting, mendorong penelitian yang berdampak, dan meningkatkan potensi kemajuan pilihan pengobatan. Untuk informasi lebih lanjut, kirim email:

Tentang ROPAD

Studi Rostock International Parkinson’s Disease (ROPAD) adalah studi epidemiologi global yang berfokus pada peran genetika dalam penyakit Parkinson (PD). Tujuan utama studi ini adalah untuk mengkarakterisasi genetika PD untuk membangun pemahaman yang lebih baik tentang etiologi, diagnosis, dan keparahan penyakit.

CENTOGENE menggunakan CentoCard^®, kit koleksi Dried Blood Spot (DBS) milik Perusahaan yang berlisensi CE, dalam kombinasi dengan teknologi sekuensing canggih untuk menyaring mutasi pada semua gen terkait PD yang diketahui. Hingga saat ini, lebih dari 18.000 peserta dari seluruh dunia telah diuji selama periode lima tahun.

Tentang CENTOGENE

Misi CENTOGENE adalah untuk memberikan jawaban berbasis data yang mengubah hidup bagi pasien, dokter, dan perusahaan farmasi untuk penyakit langka dan neurodegeneratif. Kami mengintegrasikan teknologi multiomik dengan CENTOGENE Biodatabank – memberikan analisis dimensi untuk memandu generasi berikutnya pengobatan presisi. Pendekatan unik kami memungkinkan diagnosis yang cepat dan andal bagi pasien, mendukung pemahaman dokter yang lebih tepat tentang keadaan penyakit, dan mempercepat dan mengurangi risiko penemuan, pengembangan, dan komersialisasi obat farmasi yang ditargetkan.

Sejak didirikan pada tahun 2006, CENTOGENE telah menawarkan diagnosis yang cepat dan andal – membangun jaringan sekitar 30.000 dokter yang aktif. Laboratorium referensi multiomik kami yang bersertifikat ISO, CAP, dan CLIA di Jerman menggunakan dataset Phenomic, Genomic, Transcriptomic, Epigenomic, Proteomic, dan Metabolomic. Data ini ditangkap di CENTOGENE Biodatabank kami, dengan lebih dari 850.000 pasien yang terwakili dari lebih dari 120 negara yang sangat beragam, lebih dari 70% di antaranya berasal dari keturunan non-Eropa. Hingga saat ini, CENTOGENE Biodatabank telah berkontribusi pada generasi wawasan baru untuk lebih dari 300 publikasi peer-review.

Dengan menerjemahkan data dan keahlian kami menjadi wawasan nyata, kami telah mendukung lebih dari 50 kolaborasi dengan mitra farmasi. Bersama-sama, kami mempercepat dan mengurangi risiko penemuan, pengembangan, dan komersialisasi obat dalam skrining target dan obat, pengembangan klinis, akses pasar dan ekspansi, serta menawarkan Lisensi Data Bio CENTOGENE dan Laporan Wawasan untuk memungkinkan dunia yang sembuh dari semua penyakit langka dan neurodegeneratif.

Untuk menemukan lebih banyak tentang produk, pipeline, dan tujuan yang didorong pasien kami, kunjungi  dan ikuti kami di .

Kontak:
Melissa Hall
CENTOGENE
Komunikasi Perusahaan

Lennart Streibel
CENTOGENE
Hubungan Investor